אוטיזם (ASD) והספקטרום האוטיסטי
ילדים ומבוגרים על הרצף האוטיסטי אינם מוגדרים רק על ידי האבחנה שלהם. פעמים רבות מסתתר מאחוריה אדם עם יכולות יוצאות דופן, יצירתיות, סקרנות, זיכרון מרשים, יכולת התמדה והעמקה, ותשוקה אמיתית לתחומים שמעניינים אותו. אולם כאשר הגוף והמוח אינם נמצאים באיזון, אותן יכולות עלולות להישאר חבויות.
הגישה שלי ברפואה פונקציונלית היא להסתכל על האדם כמכלול – לא רק על ההתנהגות או על רשימת התסמינים. המטרה היא להבין מהם הגורמים הביולוגיים, הנוירולוגיים, המטבוליים והסביבתיים המשפיעים על התפקוד, ולבנות תוכנית טיפול אישית המותאמת לכל מטופל.
אוטיזם הוא תסמונת מורכבת המשלבת היבטים נוירולוגיים, רפואיים, התפתחותיים והתנהגותיים. לכן נדרשת הסתכלות רב-תחומית, הכוללת התייחסות לתפקוד מערכת העיכול, מערכת החיסון, חילוף החומרים, מצב תזונתי, חסרים תזונתיים, שינה, דלקת, חוסר איזון של מתכות בדם, בעיה במטאבוליזם של ויטמינים שונים ומינרלים, הפרעה בפעלות המיטוכונדריה (האחראית על ייצור אנרגיה ותהליכים תוך תאיים), אי סבילות למזון, סטרס, גנטיקה, דיסביוזיס, חשיפה לטוקסינים שונים וגורמים נוספים שעשויים להשפיע על איכות החיים.
כלומר - לכל אדם שמאובחן על הספקטרום האוטיסטי יש סיבה או סיבות אחרות להיותו מאובחן בהפרעה זאת, ולכן במקום לקטלג את כל הפרטים המאובחנים עם אותו הדבר/אותו הסימפפטום/ אותה האבחנה- יש למצוא את הסיבות השורשיות להתפתחות ההפרעה זאת ולטפל ולתקן אותם בהתאם. במקום לשים פלסטר על סימפטומים, ניתן לפתור את הבעיות מהשורש ולהביא למזור אמיתי ושיפור באיכות החיים ובתפקוד הכללי של הפרט באופן משמעותי.
לראות את האדם שמאחורי האבחנה
ילדים ואנשים על הרצף עשויים להתמודד עם מגוון רחב של אתגרים: קשיים קוגניטיביים, ויסות חושי, תפקוד נוירומוטורי, תקשורת מילולית ולא מילולית, הבנה והבעה רגשית, אינטראקציה חברתית, קשיי קשב, גמישות מחשבתית, זיכרון, תכנון, שיפוט וקבלת החלטות. לעיתים קרובות תחומים אלו משפיעים זה על זה, ולכן יש חשיבות להבנת התמונה השלמה ולא לטיפול בכל קושי בנפרד.
המטרה אינה רק להפחית תסמינים, אלא לשפר את איכות החיים ולאפשר לילד או למבוגר למצות את הפוטנציאל האישי שלו. כאשר מצליחים להפחית כאב, לשפר את בריאות מערכת העיכול, לאזן את הגוף, להפחית עומס חושי ולשפר את התפקוד הנוירולוגי, רבים חווים שיפור ביכולת ללמוד, לתקשר, ליצור קשרים, להשתתף בחיי המשפחה והקהילה ולהביע את עצמם בצורה טובה יותר.
אני מאמין שלאוטיזם יש גם חוזקות משמעותיות. אצל רבים ניתן למצוא יצירתיות יוצאת דופן, יכולת היפר-פוקוס, זיכרון מרשים, חשיבה מקורית ותשוקה עמוקה לתחומי עניין. כאשר מסירים חלק מהחסמים הביולוגיים והתפקודיים, ניתן פעמים רבות לאפשר לאותן חוזקות לבוא לידי ביטוי באופן משמעותי יותר.
ילדים רבים על הרצף מרגישים שהם נאבקים מדי יום בדברים שאחרים עושים באופן טבעי. הקשיים החושיים, הקוגניטיביים, התקשורתיים והרגשיים עלולים להגביל אותם ולמנוע מהם לממש את היכולות הטמונות בהם. כאשר מתייחסים לגורמים הביולוגיים המשפיעים על התפקוד כמפורט לעיל, ומעניקים טיפול מותאם אישית, ניתן במקרים רבים לראות שיפור משמעותי בתפקוד היומיומי, ברווחה, ביכולת הלמידה, במעורבות החברתית ובתחושת המסוגלות.
המטרה שלי אינה לשנות את מי שהאדם הוא, אלא לעזור לו להיות הגרסה הבריאה, המתפקדת והמאושרת ביותר של עצמו – תוך כבוד מלא לאישיותו, לייחודיות שלו ולמתנות שהוא מביא לעולם
כיצד אנחנו ניגשים לטיפול?
אוטיזם הוא מצב מורכב, ולכן גם הטיפול צריך להיות מותאם אישית. מעבר לאבחנה עצמה, חשוב להבין האם קיימים גורמים רפואיים או ביולוגיים שעשויים להשפיע על התפקוד ועל איכות החיים. במסגרת ההערכה אני בוחן את התמונה המלאה של המטופל, ובמידת הצורך מתייחס גם לגורמים כמו:
מצב תזונתי וחסרים תזונתיים
מערכת החיסון
מערכת העיכול
חילוף חומרים
דלקת
איכות השינה
גורמים מטאבוליים
גורמים גנטיים
סטרס
חשיפה סביבתית
ממצאי מעבדה רלוונטיים
הגישה מבוססת על שילוב בין הרפואה הקונבנציונלית לבין כלים מתחום הרפואה הפונקציונלית, כאשר הדבר מתאים מבחינה רפואית, במטרה לבנות תוכנית טיפול אישית לכל מטופל.
מטרת הטיפול
ילדים על הרצף עשויים להתמודד עם קשיים בתחומים שונים, ובהם תקשורת, ויסות חושי, תפקודים ניהוליים, קשב, שינה, עיכול, למידה, אינטראקציה חברתית והבעה רגשית. לעיתים קרובות, תחומים אלו משפיעים זה על זה.
מטרת הטיפול אינה "לטפל באוטיזם", אלא להפחית גורמים המכבידים על התפקוד, לשפר את הבריאות הכללית ולאפשר לילד למצות טוב יותר את יכולותיו. כאשר מצליחים להפחית כאב, לשפר את בריאות מערכת העיכול, לאזן חסרים תזונתיים או לטפל בגורמים רפואיים נוספים, ניתן במקרים רבים לראות שיפור בתפקוד היומיומי, בלמידה, בתקשורת, בהשתתפות החברתית ובאיכות החיים.
חומצה פולינית ואוטיזם
בשנים האחרונות פורסמו מחקרים שבדקו את תפקידה האפשרי של חומצה פולינית בקרב ילדים על הרצף האוטיסטי, במיוחד במקרים שבהם קיימת עדות להפרעה במטבוליזם של פולאט או נוגדנים לקולטן לחומצה פולית (למעלה מ 70% מהילדים האלה יסבלו מאחד או משניים מהפרעות אלו).
במקרים המתאימים, ולאחר הערכה רפואית מקיפה, חומצה פולינית עשויה ומומלצת שתהיה חלק מתוכנית הטיפול. ההחלטה אם יש מקום לטיפול כזה מתקבלת באופן אישי, בהתאם להיסטוריה הרפואית, לתסמינים ולממצאי הבירור.
שאלות נפוצות
ישנם ילדים שמרטיבים פחות משלוש פעמים בשבוע, וישנם ילדים המרטיבים יותר משלוש פעמים בשבוע ולעיתים בכל לילה ואף כמה פעמים בלילה. ככל ששכיחות ההרטבה גבוהה יותר, התגובה לטיפול יעילה פחות, והסיכוי להרטיב בגיל מאוחר יותר עולה אף הוא.
מתי כדאי להתחיל בטיפול?
בילדים בני 11-5 חשוב להתחיל בטיפול מוקדם ככל שניתן כדי למנוע את העול הטיפולי על המשפחה וכן את המבוכה ואת אי־נעימות שהילד חווה בגלל הרטבת הלילה. כבר בגיל מוקדם אנחנו מנסים לאתר את הילדים שלהם גורמי סיכון המגדילים את הסיכוי שימשיכו להרטיב גם בהיותם מתבגרים ומבוגרים לאחר גיל 15 שנים השכיחות יורדת באוכלוסיה ל 1-2%. כאשר שיעור ההחלמה הספונטנית מדי שנה עומד על 15%
החינוך לגמילה מחיתולים מתחיל לרוב בגיל שנתיים. להשגת שליטה במתן שתן צריכים להתפתח התחומים הבאים: מודעות למלאוּת השלפוחית, יכולת של קליפת המוח וגזע המוח לשלוט על הרפלקס לכיווץ הסוגרים של שלפוחית השתן, יכולת להדק באופן מודע את הסוגר החיצוני של שלפוחית השתן, גדילה נורמלית של השלפוחית ומוטיבציה של הילד להישאר יבש. שליטה בלילה תתפתח בטווח שבין חודשים לשנים לאחר השגת השליטה על מתן שתן במשך היום. בנות ירכשו מיומנויות אלו לפני בנים, ויכולת לשלוט על פעילות המעיים מושגת לפני היכולת לשלוט על מתן שתן.
מכמה מחקרים עולה שישנה שכיחות גבוהה של הרטבת לילה בקרב משפחות של ילדים הסובלים מהרטבת לילה. על־פי דיווחים שונים, צפויים להרטיב 44% מהילדים שאבותיהם סבלו מהרטבות לילה, 42% מהילדים שאמהותיהם סבלו מהרטבות לילה ו־77% מהילדים ששני ההורים שלהם סבלו מהרטבות לילה.
איך מטפלים בהרטבת לילה?
תחילה יש לעבור בדיקה אצל רופא כדי לשלול בעיות אורגניות הגורמות להרטבת לילה. בהמשך חשוב למלא יומן השתנה כדי לגבש הערכה ראשונית של הילד שסובל מהרטבת לילה.
ביומן השתנה מתעדים את מספר הפעמים שבהן מטיל הילד שתן במשך היום ואת נפח השתן. כן נרשם נפח השתן בלילה. לפי הנתונים הנרשמים ביומן ההשתנה ניתן להתאים טוב יותר את הטיפול המוצע לילד מאחר שלפי מדידות ורישומים אלו ניתן לאמוד אם מדובר בייצור שתן מוגבר, בעיה בשלפוחית או שילוב של שניהם.
בטיפול בהרטבה משתתפים גם ההורים ובעצם כל חברי התא המשפחתי. חשוב מאוד לתת חיזוקים חיוביים ולהעלות את המוטיבציה לגמילה בלילה. ענישה אינה יעילה ואף עלולה להזיק.
הטיפול ההתנהגותי הוא האמצעי החשוב ביותר לכל הילדים המרטיבים. אבני היסוד בטיפול הן: הטלת שתן במרווחים קצובים על זמן במהלך היום על מנת.לאמן את שריר השלפוחית והמנגנונים הנוירולוגיים הקשורים בתהליך הטלת השתן החשובים ביכולת להגיע להתאפקות. כמו כן חשובה הטלת שתן יזומה לפני השינה, הימנעות משתייה בסמוך לשינה, הימנעות ממשקאות ומאכלים משתנים. לעיתים מומלץ להעיר את הילדים האלו כ2-4 שעות לאחר ההירדמות לצורך הטלת שתן נוספת וריקון השלפוחית. יש לאתר סיבות משניות שיכולות לגרום להפרעה זאת ו/או להחמיר אותה.
בשל שיעור הריפוי הספונטני השנתי של הרטבת לילה נשאלת השאלה האם כדאי בכלל לטפל. כאשר הדבר גורם למצוקה כלשהי בתא המשפחתי או לילד בפרט, אזי הטיפול מומלץ.
פעמונית למשך 2-3 חודשים נחשבת לטיפול קו ראשון בילדים שהמשיכו להרטיב למרות השינויים ההתנהגותיים, הפעמונית פועלת במנגנון של התניה נחשבת לטיפול היעיל ביותר מבחינת השליטה בהפרעה זאת ומניעת השנויות, מביאה לריפוי של 75-95%. הישנות לאחר הפסקת הטיפול עונדת על עד 40% ואז ניתן לעשות קורס שני.
הטיפול התרופתי כולל הורמון סינטטי תחליפי לפעולתו של ההורמון האנטידיורטי (במקרים של ייצור שתן מוגבר במהלך הלילה) נחשב גם קו ראשון במקביל לפעמונית אך עם שיעורי הישנות גבוהים יותר של 60-70% לאחר הפסקת נטילת התרופה. אם יש בעיה בתפקוד השלפוחית כגורם להרטבה ניתן לתת טיפול בנוביטרופן שמשפר את תפקודה וקבולתה.
ככלל, הטיפול בזמן, לאחר בירור לא פולשני, ייתן את התוצאות הטובות ביותר. טיפול בבעיה התפקודית (בשלפוחית השתן או בייצור שתן לילי מוגבר או ביקיצה) יגרום להחלמה מהרטבת לילה. הטיפול בהתניה או בתרופות מקצר את הזמן עד להפסקת ההרטבה. הטיפול המכוון יעיל ולא כרוך בסיכונים.
בטיפול בהרטבה משתתפים גם ההורים ובעצם כל חברי התא המשפחתי. חשוב מאוד לתת חיזוקים חיוביים ולהעלות את המוטיבציה לגמילה בלילה. ענישה אינה יעילה ואף עלולה להזיק.
הטיפול ההתנהגותי הוא האמצעי החשוב ביותר לכל הילדים המרטיבים. אבני היסוד בטיפול הן: הטלת שתן במרווחים קצובים על זמן במהלך היום על מנת.לאמן את שריר השלפוחית והמנגנונים הנוירולוגיים הקשורים בתהליך הטלת השתן החשובים ביכולת להגיע להתאפקות. כמו כן חשובה הטלת שתן יזומה לפני השינה, הימנעות משתייה בסמוך לשינה, הימנעות ממשקאות ומאכלים משתנים. לעיתים מומלץ להעיר את הילדים האלו כ2-4 שעות לאחר ההירדמות לצורך הטלת שתן נוספת וריקון השלפוחית. יש לאתר סיבות משניות שיכולות לגרום להפרעה זאת ו/או להחמיר אותה.
בשל שיעור הריפוי הספונטני השנתי של הרטבת לילה נשאלת השאלה האם כדאי בכלל לטפל. כאשר הדבר גורם למצוקה כלשהי בתא המשפחתי או לילד בפרט, אזי הטיפול מומלץ.
פעמונית למשך 2-3 חודשים נחשבת לטיפול קו ראשון בילדים שהמשיכו להרטיב למרות השינויים ההתנהגותיים, הפעמונית פועלת במנגנון של התניה נחשבת לטיפול היעיל ביותר מבחינת השליטה בהפרעה זאת ומניעת השנויות, מביאה לריפוי של 75-95%. הישנות לאחר הפסקת הטיפול עונדת על עד 40% ואז ניתן לעשות קורס שני.
הטיפול התרופתי כולל הורמון סינטטי תחליפי לפעולתו של ההורמון האנטידיורטי (במקרים של ייצור שתן מוגבר במהלך הלילה) נחשב גם קו ראשון במקביל לפעמונית אך עם שיעורי הישנות גבוהים יותר של 60-70% לאחר הפסקת נטילת התרופה. אם יש בעיה בתפקוד השלפוחית כגורם להרטבה ניתן לתת טיפול בנוביטרופן שמשפר את תפקודה וקבולתה.
ככלל, הטיפול בזמן, לאחר בירור לא פולשני, ייתן את התוצאות הטובות ביותר. טיפול בבעיה התפקודית (בשלפוחית השתן או בייצור שתן לילי מוגבר או ביקיצה) יגרום להחלמה מהרטבת לילה. הטיפול בהתניה או בתרופות מקצר את הזמן עד להפסקת ההרטבה. הטיפול המכוון יעיל ולא כרוך בסיכונים.
מה המחקר מלמד?
חומצה פולינית עשויה לעזור גם לילדים שאינם סובלים מהפרעות במטאבוליזם של פולאט ו/או חסימה של הרצפטור שלו במח.
חשוב להדגיש כי לא כל ילד על הרצף צפוי להגיב באופן דומה, וחומצה פולינית אינה מתאימה לכל מטופל. ההחלטה על טיפול מתקבלת לאחר הערכה רפואית מקיפה ובהתאם למאפיינים האישיים של כל ילד.
לצד זאת, המחקר בתחום הרפואה הפונקציונלית בוחן גם את השפעתם האפשרית של גורמים נוספים כפי שצוינו לעיל. מטרת הבירור היא לזהות גורמים הניתנים לטיפול, כאשר הם קיימים, כחלק מתוכנית טיפול אישית ומבוססת ראיות.
שנים רבות של מחקרים הבוחנים את הקשר בין תהליכים ביולוגיים שונים לבין התפקוד של חלק מהילדים על הרצף האוטיסטי מצביעים על כך שאצל תת-קבוצות מסוימות ניתן למצוא שינויים בתפקוד מערכת החיסון, דלקת, מערכת העיכול, חילוף החומרים, מטאבוליזם של ויטמינים/מינרלים/נוטריינטים שונים מהמזון שאנו צורכים ומסלולי חילוף החומרים של חומצה פולית.
אחד התחומים שנחקרו הוא השימוש בחומצה פולינית (Leucovorin). מספר מחקרים קליניים מצאו כי אצל חלק מהילדים, ובמיוחד כאשר קיימת עדות להפרעה במעבר חומצה פולית למוח או נוכחות של נוגדנים לקולטן לחומצה פולית (Folate Receptor Alpha Autoantibodies – FRAA), דבר הגורם למצב שנקרא cerebral folate deficiency - מצב המחייב התייחסות וטיפול בשל ההשלכות ההרסניות שיש לו על התפתחו המח ותפקודו.
טיפול בחומצה פולינית עשוי להיות קשור לשיפור בתחומים מסוימים, כגון:
התפתחות השפה והתקשורת
אינטראקציה חברתית
קשב וריכוז
התנהגות אדפטיבית
תפקודים קוגניטיביים מסוימים
