פנס ופנדס, מעבר לאבחנה – להבין מה עומד מאחורי השינוי
אחד המאפיינים הבולטים של PANS ו-PANDAS הוא השינוי החד והפתאומי בילד. הורים רבים מתארים תחושה ש”זה כבר לא אותו הילד” – ילד שהיה רגוע, שמח ומתפקד, ופתאום מופיעים חרדות, טקסים כפייתיים (OCD), טיקים, קשיי שינה, שינוי בכתב יד, הרטבת לילה חדשה, ירידה בלימודים או שינויים קיצוניים בהתנהגות (רגרסיה התנהגותית).
במקרים רבים התסמינים מופיעים באופן חד מאוד, לעיתים בתוך שעות או ימים, לאחר תקופה שבה הילד תפקד באופן תקין. מעבר ל-OCD ולטיקים, יכולים להופיע גם חרדה משמעותית, רגישות חושית מוגברת, הפרעות שינה, שינויים במצב הרוח, ירידה בריכוז ובזיכרון, נסיגה התפתחותית או התנהגותית, שינוי בכתב היד ואף תסמינים גופניים כגון תכיפות במתן שתן או הרטבת לילה חדשה. מכלול הממצאים הוא שמעלה את החשד שמדובר בתהליך דלקתי או חיסוני ולא בהפרעה פסיכיאטרית “רגילה” בלבד.
כאשר מופיעה תמונה כזו, חשוב לא להסתפק בטיפול בתסמינים בלבד, אלא לנסות להבין מה הוביל לשינוי. במקרים מסוימים, ייתכן שמדובר בתגובה של מערכת החיסון בעקבות זיהום, חיסון, חשיפה לטוקסינים שונים או טריגר אחר, ולכן יש חשיבות לבירור רפואי מקיף ולהתאמת תוכנית טיפול אישית.
בין הטריגרים האפשריים תוארו בספרות זיהומי סטרפטוקוק מקבוצה A, מיקופלזמה, זיהומים ויראליים שונים ולעיתים גם גורמים סביבתיים כגון חשיפה לעובש, מזהמים סביבתיים או עומס מטבולי. לא בכל ילד ניתן לזהות טריגר ברור, ולעיתים מדובר בשילוב של מספר גורמים הפועלים יחד על רקע נטייה אישית וגנטית.
המטרה שלי היא להבין את התמונה המלאה – לזהות גורמים שניתן לטפל בהם, להפחית את העומס על מערכת העצבים והחיסון, ולסייע לילד לחזור בהדרגה לתפקוד, ללמידה ולאיכות חיים טובה יותר.
לכן הבירור אינו מתמקד רק בזיהום אפשרי, אלא בוחן גם את תפקוד מערכת החיסון, מצב הדלקת, בריאות המעי והמיקרוביום, חסרים תזונתיים, גורמים מטבוליים ומיטוכונדריאליים, חשיפות סביבתיות ומחלות אוטואימוניות נלוות. מטרת הבירור היא לזהות גורמים שעשויים להיות בני טיפול ולהתאים תוכנית אישית לכל ילד.
חומצה פולינית – מדוע היא עשויה להיות חלק מתוכנית הטיפול?
חומצה פולינית (Leucovorin) היא הצורה הפעילה של חומצה פולית, ומאפשרת לגוף ולמוח להשתמש בפולאט גם במצבים שבהם קיימת פגיעה במסלולי חילוף החומרים של חומצה פולית.
למערכת הפולאט תפקיד חשוב בתהליכים רבים במוח, ובהם ייצור מוליכים עצביים, תהליכי מתילציה, תיקון תאים ותפקוד תקין של מערכת העצבים. בנוסף, מסלול הפולאט משתלב באופן הדוק במסלולי המתילציה ובמטבוליזם של One-Carbon, האחראים בין היתר על ויסות ביטוי גנים, ייצור נוגדי חמצון, שמירה על תפקוד תקין של תאי מערכת החיסון וייצור מוליכים עצביים. כאשר מסלולים אלה אינם פועלים באופן מיטבי, עלולה להיפגע יכולתו של המוח להתמודד עם תהליכי דלקת ועקה חמצונית.
ייתכן שקיימת גם פגיעה בתפקוד מסלולים אלו באחוז ניכר מאוד מהילדים עם PANS או PANDAS, במיוחד כאשר קיימת מעורבות דלקתית של מערכת החיסון. מחקרים מצביעים על כך שבחלק מהילדים קיימת פגיעה בזמינות הפולאט הפעיל למערכת העצבים המרכזית, בין אם בשל נוגדנים לקולטן לפולאט ובין אם עקב שינויים במסלולי המטבוליזם של פולאט. במקרים אלו, חומצה פולינית עשויה לעקוף חלק מהחסמים המטבוליים ולאפשר אספקה טובה יותר של פולאט פעיל למוח.
במקרים המתאימים, ולאחר הערכה רפואית מקיפה, חומצה פולינית עשויה להשתלב כחלק מתוכנית טיפול רחבה יותר.
חשוב להדגיש כי מדובר בטיפול שאינו מתאים לכל ילד, ולכן ההחלטה על השימוש בו מתקבלת באופן אישי, בהתאם להיסטוריה הרפואית, לממצאי הבירור ולשיקול דעת רפואי.
מה המחקר מלמד?
המחקר בתחום PANS ו-PANDAS מתמקד בעיקר במנגנונים החיסוניים והדלקתיים העומדים בבסיס התסמונות, ובדרכים להפחית את הפגיעה בתפקוד המוחי.
בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבחלק מהילדים עם PANS ו-PANDAS קיימת תגובה חיסונית בלתי תקינה העלולה להוביל להפעלה של תהליכים דלקתיים במערכת העצבים. תהליכים אלו עשויים להסביר את ההופעה החדה של התסמינים ואת אופייה ההתקפי של המחלה, המתאפיינת לעיתים בתקופות של החמרה לצד תקופות של שיפור.
במקביל, מחקרים בתחומי הנוירולוגיה והנוירו-התפתחות הראו כי למסלול הפולאט תפקיד מרכזי בהתפתחות ובתפקוד מערכת העצבים. חומצה פולינית נחקרה בעיקר בילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות, ובפרט באוטיזם, שם נמצאו עדויות לכך שהיא עשויה לתרום לשיפור בתחומי השפה, התקשורת והתפקוד.
ב-PANS וב-PANDAS המחקר על חומצה פולינית עדיין מצומצם יותר, אך קיימות עדויות לכך שבמקרים המתאימים היא עשויה להשתלב כחלק ממערך טיפול כוללני. גישה זו משלבת טיפול בגורם שהוביל להתפרצות המחלה, הפחתת התהליך הדלקתי, איזון מערכת החיסון, תיקון חסרים תזונתיים ומטבוליים, תמיכה במיקרוביום ובבריאות המעי וטיפול בתסמינים עצמם.
כאשר קיימת הצדקה רפואית, ניתן לשקול את שילובה כחלק מתוכנית טיפול מותאמת אישית, לצד טיפול בגורם המחלה, בתהליכים הדלקתיים הנלווים ובסימפטומים הנובעים מהם. לעיתים משולבים גם Nutraceuticals – תוספי תזונה במינונים טיפוליים – כאשר כל אחד מהם פועל במנגנון שונה ולעיתים בסינרגיה עם תוספים נוספים. מטרת השילוב היא לתמוך במסלולים ביוכימיים, מטבוליים וחיסוניים שונים, להפחית את העומס על מערכת העצבים ולסייע בשיקום הדרגתי של התפקוד.
חשיבות האבחון המוקדם
ב-PANS וב-PANDAS לזמן יש משמעות. ככל שהתהליך מזוהה מוקדם יותר ומטופל באופן ממוקד, כך גדל הסיכוי להפחית את חומרת ההחמרות, לקצר את משכן ולצמצם את הסיכון להתפתחות של קשיים מתמשכים. מאחר שמדובר באבחנה קלינית, ה מבוססת בראש ובראשונה על סיפור המחלה, דפוס הופעת התסמינים והבדיקה הרפואית, חשוב להכיר את המאפיינים הייחודיים של התסמונת ולא להסתמך על בדיקת מעבדה אחת שתאשר או תשלול את האבחנה
